遺伝相談外来

遺伝相談外来について ※第3水曜日午後のみ

当院は遺伝相談外来・プレコンセプションケアを行っています。
遺伝相談は妊娠に関わらず受けていただけます。
かかりつけでない方もお受けします。家族で来院可能です。

出生前診断

出生前診断

出生前診断とは、妊娠中、お腹の中にいる間に赤ちゃんが病気を持っているか、赤ちゃんの先天異常の一部(おもに染色体異常)について予測、もしくは診断する検査のことを指します。毎回お受けいただく超音波検査も出生前診断の一つです。 一般的に、母体年齢が上がるとともに赤ちゃんの先天異常の確率も上がります。当院では、定期的な超音波検査に加えて、ご希望される方にカウンセリングと、希望する出生前診断を行います。カウンセリング外来では、検査の種類とその意味、検査の限界について知り、妊婦さんとご家族が望む選択のお手伝いを致します。当院では、検査を受ける選択をされた方も受けない選択をされた方にも寄り添い、健やかな妊娠生活が送れるようお手伝いさせていただきます。

当院ではNIPT検査は行っていません、NTPTについてお知りになり方は認定実施施設にご紹介いたします。また、出生前診断の各検査については当院に通院中の患者さまに限り行っております。出生前診断のカウンセリングや、遺伝相談、出生前診断によらない4Dエコーは、初診の患者さまもご予約いただけます。(第3水曜日午後)

出生前診断カウンセリング

出生前診断についての詳しいご相談と検査結果の外来です。検査の種類とその意味、検査の限界について知り、妊婦さんとご家族が望む選択のお手伝いを致します。
コンバインド検査・クアトロテスト・初期胎児精密超音波検査をお受けいただく場合は、必ず事前にカウンセリングを受けていただきます。

NTチェック

妊娠11週~13週の間に行います。出生前診断を希望される患者様には全員に行います。超音波検査では“首の後ろのむくみ”=NT(Nuchal Translucency)を測定します。
NTの幅が3mm以上の場合に、Down症などの染色体異常や先天性疾患などの胎児異常の確率が増加するといわれています。NTが厚くても必ずしも染色体異常も先天異常もないこともあります。
その場で結果をお伝えします。確定診断にはなりません。

コンバインド検査(準備中)

妊娠11週~13週の間に行います。超音波検査と採血による血清マーカー検査の2つを組み合わせて行います。
クアトロテストよりも擬陽性の確率が低いことが分かっています。“首の後ろのむくみ”と赤ちゃんや胎盤由来のホルモンとタンパク質(free-β hCG、PAPP-A)の2つの血清マーカーの解析を行い、胎児の21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミーの確率を算出します。
年齢や家族歴なども確率に影響を与えます。オプションでPLGFを追加することで「妊娠高血圧症候群」の発症確率も計算できます。
結果が出るまで10日ほどかかります。確定診断にはなりません。

クアトロテスト

妊娠15週~17週の間に行います。お母さんから少量の血液を採取し、赤ちゃんや胎盤の4種類の成分を測定します。 21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー(エドワード症候群)、開放性神経管奇形(開放性二分脊椎・無脳症)について確率が分かります。 結果が出るまでは10日ほどかかります。確定診断にはなりません。

初期胎児精密超音波検査

妊娠11週~13週の間に行います。胎児のNT、心拍数、心臓の弁逆流、頭蓋骨、鼻骨、四肢、脊椎、胎盤、へその緒、羊水について確認します。
その場で結果をお伝えします。確定診断にはなりません。

中期精密超音波検査

妊娠18週~21週の間に行います。胎児の頭蓋骨、脳、肺、心臓、胃の位置、腎臓、膀胱、四肢、脊椎、へその緒、胎盤、羊水について確認します。
また頸管長を測定することで、早産のリスクを算出します。その場で結果をお伝えします。確定診断にはなりません。




※超音波検査は赤ちゃんの位置やサイズ、向きによっては、十分に観察できないこともあります
※すべての検査を全て実施しても、見つけることが出来ない胎児異常もあります


遺伝相談外来

遺伝カウンセリングとは、遺伝に関わる悩みや不安、疑問を持つ方々に、科学的根拠に基づく正確な医学的情報を分かりやすくお伝えし理解いただくお手伝いをいたします。その上で、ご自身の力で意思決定し問題を解決できるように、心理面や社会面のサポートも致します。専門外来では、ゆっくりとお時間を取り、前向きに解決していくお手伝いをさせていただきます。
当該の疾患で他院に掛かっている方でもカウンセリングをお受けいただけます。
特に妊娠や出産についての内容は是非ご相談ください。

よくある質問

Q1.どんな人が遺伝カウンセリングの対象になりますか?

A1

ご自身、ご家族、お子様に遺伝性疾患があるなど、遺伝や遺伝性疾患に関する悩みや不安を抱えている方や、問題に直面されている方、またはそのご家族など、どなたでも対象になります。


Q2.遺伝カウンセリングでは、何が相談できますか?

A2

A遺伝に関することなら当事者、御家族を問わず、一人で悩まず、何でも相談してください。例えば、
・子どもが遺伝病と言われた。家族に同じ病気の人はいないのになぜ?
・次の子どもがほしいけど遺伝が心配。
・最近親が遺伝子の病気と診断された。将来自分も同じ病気になるのではないかと不安。
・高齢妊娠だけどおなかの赤ちゃんに染色体異常がないだろうか?
など、遺伝についての不安に対して、専門家が対応します。

※「親子鑑定をしてほしい」など、医療と直接関係しない事柄では,対応が難しいことがあります。


Q3.秘密は守られますか?

A3

A遺伝カウンセリングの内容は重要な医療情報ですので、厳重に秘匿されます。本人の知らないうちに、第三者に伝わるようなことは決してありません。遺伝カウンセリングでは、安心してご自身のお考えやお気持ちをお伝え下さい。

担当医

大鷹美子(おおたか よしこ)医師

産婦人科専門医 専門:周産期・出生前診断・臨床遺伝学
毎月第3水曜日 午後診療

略歴
・東京大学医学部付属病院 産婦人科
・東京都立築地産院 産婦人科
・公立学校共済組合関東中央病院 産婦人科
・国立霞ケ浦病院(現霞ヶ浦医療センター)産婦人科
・国家公務員共済組合虎ノ門病院 産婦人科
・東京専売病院(現東京国立国際医療福祉大学三田病院)産婦人科
・東京大学医学部付属病院 産婦人科
・日赤医療センター産婦人科 副部長
・NTT関東病院 産婦人科 医長
・東京都保健医療公社豊島病院 産婦人科 部長
・東京都保健医療公社大久保病院 副院長


資格
・日本産婦人科学会専門医・指導医
・日本周産期新生児医学会母体胎児専門医
・日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医
・日本医師会健康スポーツ医


所属学会
・日本産婦人科学会
・日本周産期・新生児医学会
・日本人類遺伝学会
・日本女性医学会


相談外来や検査については、日本産婦人科学会の遺伝学的検査に関するガイドラインを遵守して行います。

EASE女性のクリニック

産婦人科

診療時間 日・祝
9:30~13:30
15:00~18:30
 来院予約はこちら

小児科

診療時間 日・祝
9:00~13:00
14:00~17:00
専門外来

乳腺外科

診療時間 日・祝
9:30~14:00
15:00~18:30
診療内容
産婦人科・女性内科・小児科・
乳腺外科(完全予約制)
住所
〒104-0042
東京都中央区入船1-1-24-5F
アクセス
八丁堀駅徒歩2分(A2出口から1分)
新富町駅徒歩8分
宝町駅徒歩10分
茅場町駅徒歩5分
電話番号
03-3206-1112
EASE女性のクリニックへのアクセス GoogleMapはこちら